随着社会经济文化水平的全面提高、医疗水平及疾病诊断技术的不断进步，出生缺陷领域中部分直观辨识的疾病得到了较多救助和获得了较好的医疗保障但众多可治、可控的遗传代谢性疾病却没得到有效救助。针对这一社会现状，河南省妇女儿童发展基金会在2021年设立出生缺陷干预救助公益项目，对在河南省新生儿疾病筛查中心进行新生儿36种遗传代谢性疾病筛查的新生儿给予爱心帮助。

4个月大的龙龙被诊断为“高苯丙氨酸血症”，这种病在刚出生时没什么症状，但3-4个月后逐渐出现皮肤颜色变浅，头发变黄，尿液、汗液有鼠臭味等。随着年龄的增长，患儿逐渐出现智力发育迟缓、小头畸形、癫痫发作等。面对出生缺陷干预救助公益项目的上门救助，龙龙的母亲泪流满面：“农村人对这方面了解少，幸好做了新生儿多病筛查，不然孩子就耽误了，感谢出生缺陷干预救助公益项目对孩子和我家庭的帮助”。

项目工作人员现场详细了解龙龙的病情，查验相关资料，并介绍了我省出生缺陷干预救助公益项目的救助政策和新生儿筛查的重要意义。基金会密切关注龙龙的情况，并及时给予龙龙救助两千元的诊断补贴金和一万元的治疗救助金，希望龙龙早日康复健康成长。

在安阳，5个月大的星星同样被诊断为“高苯丙氨酸血症”，星星母亲在谈到孩子的病情时仍后怕不已：“我们一家都没有听过这个病，是医院的医生和护士们再三向我们强调筛查的重要才做了多病筛查，现在想想幸亏检查了”。

救助现场，安阳市第六人民医院的医生和护士对星星母亲详细科普了“高苯丙氨酸血症”，如果在患儿出生后及时作出疾病诊断并进行治疗，能把伤害降到最小，患儿的智能发育和体格发育可达到正常同龄儿童水平

项目工作人员现场审验了相关资料，对星星家人列举多个患者案例，仔细讲解了新生儿筛查的重要意义，切忌侥幸心理，一次筛查影响的可能是孩子一生的健康。基金会及时了解星星的情况，并给予星星救助两千元的诊断补贴金和一万元的治疗救助金，使星星及时得到救助，健康成长。

尊重和关爱妇女儿童，是社会文明进步的重要标志，是一项永恒的任务。河南省妇女儿童发展基金会始终以关爱妇女儿童为工作出发点。该公益项目的设立，表达了河南省妇女儿童发展基金会对因遗传代谢病异常导致的出生缺陷儿童的关心与重视。

感谢河南爱尔康科技有限公司对该公益项目的大力支持，为孩子们提供救助保障，也标志着致力于出生缺陷防治事业进入了一个新阶段。未来，随着公益救助项目的深入开展，将使更多的患儿得到及时的救治，使更多的患儿家庭摆脱因病因残致贫的困扰，幸福生活。